Setiap orang mewarisi satu gen dari pihak ayah dan satu gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diturunkan ke anak adalah gen normal, maka sang anak akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu gen lagi merupakan gen yang sakit, maka si anak akan hidup normal (tidak menunjukkan gejala sakit), tapi ia menjadi pembawa sifat sakit, karena dapat menurunkan gen yang sakit itu kepada keturunannya kelak. Orang yang demikian ini disebut sebagai pembawa gen sakit. Sedangkan jika anak diwarisi dua gen yang sakit, maka ia akan menderita penyakit yang disebut dengan penyakit keturunan.
Kini, Linda Nicholson, MS, MC, Konsultan genetika dari Rumah Sakit anak, Alfred I. DuPont, AS, mengungkapkan dengan tes genetika bukanlah suatu hal yang mustahil bagi Anda dan suami (atau calon suami), untuk mendeteksi dini apakah anak Anda kelak akan menderita penyakit yang diturunkan dari Anda atau pasangan.
Penyakit yang dapat diturunkan melalui gen, seperti: thalassemia, sindroma down, hemofilia, penyakit kelainan otot, dan hipotiroid congenital. Pastinya, Anda akan melakukan segala hal agar penyakit-penyakit kronis ini tidak diderita si kecil. Karena itu, cari tahu caranya berikut ini.
Siapa yang perlu melakukan tes genetika?
- Anda yang dalam keluarganya terdapat penderita thalassemia, hemofilia, dan penyakit keturunan lain seperti yang telah disebutkan sebelumnya.
- Anda sudah mengalami keguguran sebanyak 2 kali atau lebih.
- Anda akan merencanakan punya anak di atas usia 35 tahun.
Kapan melakukan tes?
Sebaiknya pemeriksaan dilakukan sebelum pasangan menikah. Namun, pada pasangan yang sudah menikah dan ingin memiliki anak atau menambah anak, juga baik bila melakukan tes genetika untuk pencegahan. Selain orang dewasa, tes genetika juga bisa dilakukan pada bayi dan janin yang sedang dikandung ibu.
Cara tes
Umumnya, tes dilakukan dengan mengambil lalu memeriksa contoh darah Anda atau pasangan untuk mengidentifikasi adanya gen sakit. Untuk penyakit thalassemia dan hemofilia, deteksi dapat dilakukan pada janin berusia minimal 10 minggu. Yang diperiksa adalah DNA dari contoh plasenta janin. Sementara bila janin telah berusia minimal 16 minggu, DNA diperiksa dari contoh air ketuban.
Kelainan kromosom dari penyakit sindroma down dideteksi pada bayi atau janin dengan mengambil darah dari tali pusat bayi, atau contoh jaringan ari-ari, atau dari air ketuban. Pemeriksaan pada janin dilakukan pada kehamilan berusia antara 10 sampai dengan 16 minggu.
Bagaimana bila hasil tes positif?
Bila yang dites adalah Anda dan pasangan, dan hasilnya adalah salah satu (Anda atau pasangan) ternyata diketahui merupakan pembawa gen sakit sedangkan satunya normal, maka keturunan Anda aman terhadap penyakit keturunan. Kemungkinan terburuk, anak Anda kelak hanyalah sebagai pembawa gen sakit.
Akan tetapi, apabila Anda dan pasangan ternyata sama-sama dinyatakan positif sebagai pembawa gen sakit, biasanya dokter akan menyerahkan keputusan kepada Anda berdua, apakah kelak akan memiliki anak atau tidak. Karena, kemungkinan anak Anda akan menderita penyakit keturunan kelak adalah 25 persen, 50 persen akan menjadi pembawa gen sakit, 25 persen akan menjadi normal (sehat).